Eli una niña que padecía la enfermedad de células falciformes se cura gracias a un trasplante de células madre de su hermano

Cuando Eli nació en 2010, sus padres estaban felices de finalmente tener un hijo. Habían estado intentando concebir durante años y habían pasado por múltiples tratamientos de fertilidad. Sin embargo, pronto se enfrentaron a desafíos cuando Eli fue diagnosticada con la enfermedad de células falciformes poco después de nacer. La enfermedad de células falciformes origina una deformación en los glóbulos rojos, adoptando una estructura en forma de C, lo que puede ocasionar la obstrucción del flujo sanguíneo en los vasos que nutren de sangre a los huesos. La insuficiente llegada de oxígeno a los huesos puede resultar en la muerte del tejido óseo, conocida como necrosis avascular. Asimismo, esta condición induce a la aparición de fatiga crónica en los pacientes. En ocasiones, las células falciformes tienden a agruparse, formando conglomerados que obstruyen los vasos sanguíneos, generando un dolor intenso y potencialmente peligroso, dependiendo de la ubicación en el cuerpo.

Existe la idea equivocada de que la enfermedad de células falciformes es solo un problema en África, pero también es la enfermedad hereditaria más común en los Estados Unidos. La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación genética; cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede dos copias de la mutación y tenga la enfermedad. Actualmente, los CDC estiman que 1 de cada 13 afroamericanos son portadores y 1 de cada 365 bebés afroamericanos tiene la enfermedad. La enfermedad de células falciformes afecta a otros grupos étnicos también, y en total hay 100.000 pacientes con esta enfermedad en los EE. UU. Además, la enfermedad puede afectar la calidad de vida relacionada con la salud de toda la familia del paciente, especialmente los padres de un niño con esta enfermedad.

Eli a menudo estaba anémica debido a bajos recuentos de glóbulos rojos. Se enfermaba con facilidad y sufría crisis de dolor cuando un vaso sanguíneo se bloqueaba. A menudo, sus padres tenían que llevarla a la sala de emergencias del hospital y a veces quedaba ingresado en el hospital durante estancias prolongadas. Sus padres consultaron con expertos médicos tanto en el Hospital Infantil de Boston como en el Instituto del Cáncer Dana-Farber para elaborar un plan de tratamiento que le diera a Eli una vida normal. Sabían que un trasplante de células madre podría curar a Eli, y que un hermano sería el mejor donante. Finalmente, los padres de Eli dieron la bienvenida a su hermano menor, Gus, y se aseguraron de guardar la sangre del cordón umbilical al nacer. Además de tener la sangre del cordón, Gus coincidía lo suficiente genéticamente como para ser un donante de médula ósea también.

Para el año 2020, Eli tenía casi 10 años. Pero debido a la pandemia de coronavirus, hubo múltiples retrasos y Eli no recibió su trasplante de células madre hasta mayo de 2021. La familia decidió aprovechar todas sus opciones e ir adelante con un trasplante de Gus. Un año después del trasplante de células madre, Eli tenía recuentos sanguíneos normales y no encontraron signos de la enfermedad. Eli no ha tenido crisis de dolor y no ha visitado el hospital desde su trasplante. Los médicos y la familia no podrían estar más felices de que todo haya salido bien.

Fuente: https://parentsguidecordblood.org/en/news/eli-cured-sickle-cell-stem-cells-brother

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