Descubriendo las diferencias entre enfermedades genéticas y hereditarias

Cuando se habla de enfermedades genéticas o hereditarias, a menudo hay confusión entre ambos términos. Ambos se refieren a nuestro ADN y a nuestra composición genética, pero no son intercambiables. Las enfermedades genéticas son patologías causadas por alteraciones en nuestro material genético o ADN. Estas mutaciones pueden ser el resultado de errores en la replicación del ADN o de factores ambientales. Estas enfermedades pueden manifestarse a cualquier edad y pueden o no transmitirse de padres a hijos.

Por otro lado, las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación. La clave aquí es que la alteración está presente en todas las células del organismo, incluidas las células de la línea germinal que se transmiten a la descendencia.

El ADN es una molécula compleja que constituye nuestra composición genética. Contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. Nuestro genoma es el conjunto completo de nuestro ADN y contiene nuestros genes, que son regiones de ADN que dan lugar a las proteínas responsables de las funciones en nuestro organismo. El ADN se encuentra en casi todas las células del cuerpo y se organiza en cromosomas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, heredando un cromosoma de cada par de sus padres. Las alteraciones genéticas se producen cuando hay errores en la secuencia de ADN. Estos errores pueden dar lugar a mutaciones genéticas, que pueden o no causar enfermedades. Algunas mutaciones no tienen implicaciones, mientras que otras pueden afectar la estructura de las proteínas codificadas por los genes, lo que resulta en enfermedades.

La diferencia entre enfermedades genéticas y hereditarias radica en cuándo y dónde se produce la alteración genética. Las enfermedades hereditarias se transmiten a través de las células germinales, que son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que transmiten el ADN a la descendencia. Si una alteración genética está presente en las células germinales, se transmitirá a la descendencia y se considerará una enfermedad hereditaria.

Por otro lado, las células somáticas son todas las demás células del organismo que no son células germinales. Una mutación en el ADN de estas células puede causar una enfermedad genética, pero no será hereditaria porque no se transmitirá a la descendencia. Un ejemplo de enfermedad hereditaria es el cáncer hereditario, que se debe a mutaciones en genes específicos transmitidas de padres a hijos a través de las células germinales. El cáncer hereditario representa una pequeña proporción de todos los casos de cáncer, mientras que la mayoría de los cánceres son causados por mutaciones adquiridas en las células somáticas (células somáticas).

En resumen, todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. La diferencia radica en si la alteración genética está presente en las células germinales o en las células somáticas.

Fuentes:

https://www.veritasint.com/blog/es/diferencia-entre-enfermedades-geneticas-y-hereditarias/

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-estructura-funcion-del-adn-genes–S1138359310000596

descubriendo-las-diferencias-entre-enfermedades-geneticas-y-hereditarias