Gobierno británico secuenciará el ADN de 100.000 bebés para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas

Gobierno británico secuenciará el ADN de 100.000 bebés para acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas

Reino Unido da el primer paso para poner en marcha un ambicioso programa nacional de prevención de la salud. Se trata del “Programa de Genomas de Recién Nacidos” (The Newborn Genomes Research), un programa de investigación que, a partir del 2023, analizará el genoma de 100.000 bebés para detectar enfermedades genéticas raras que será financiado con 105 millones de libras esterlinas (129 millones de dólares) de fondos públicos.

Según informó la agencia AFP, el estudio monitoreará 200 enfermedades en un total de 3.000 recién nacidos cada año en el país y ha sido publicitado como el primer paso para que el país posea el sistema de salud genómica más avanzado del mundo.

“Nuestro objetivo es ofrecer un diagnóstico temprano, un acceso más rápido al tratamiento y mejores resultados y calidad de vida para los pacientes”, declaró Dr. Rich Scott, máximo responsable médico de Genomics England, entidad creada por el Ministerio de Salud británico en 2013.

Cada año nacen millones de niños en el mundo con una enfermedad rara tratable que podría detectarse de manera más temprana mediante este nuevo programa piloto de secuenciación del genoma, uno o varios procesos de laboratorio que determinan la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo. Ante ello, Steve Barclay, secretario de Salud del Reino Unido señala: “El potencial de la genómica para revolucionar la forma en que ofrecemos atención médica es enorme”.

El futuro está escrito en nuestro ADN

El análisis de sangre por punción en el talón, que se lleva a cabo actualmente como parte de la evaluación de recién nacidos, se usa para detectar afecciones de salud raras y graves en los bebés, tales como la enfermedad de células falciformes -grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afecta la hemoglobina- o la fibrosis quística. Sin embargo, la detección del genoma completo de un bebé junto con el pinchazo actual en el talón podría detectar cientos de afecciones más raras y tratables en sus primeros años de vida. Como se sabe, la intervención temprana y efectiva es crucial para ayudar a los pacientes a vivir una vida más saludable.

Según The American Journal of Human Genetics, hasta un 9,4% de los recién nacidos pueden presentar variantes genéticas relacionadas con enfermedades de aparición durante la infancia. Por esta razón la mayor oportunidad para el impacto de por vida de la secuenciación genómica es durante el período del recién nacido.

Estas evidencias demuestran que los gobiernos están enfocados en desarrollar sistemas sanitarios globales y a gran escala, basados en la biotecnología y la genética.

Así como se están llevando a cabo proyectos de investigación en Gran Bretaña, el “Proyecto BabySeq” (BabySeq Project) es una investigación que se realizó en Estados Unidos para explorar los impactos médicos, conductuales y económicos de integrar la secuenciación genómica en el cuidado de los recién nacidos. Ambos países utilizan el enfoque WES (Whole Exome Sequencing), una metodología que permite diagnosticar o evaluar un trastorno genético gracias al análisis de un amplio conjunto de genes y variantes (~24.000 genes), a partir de una muestra de sangre u otras muestras biológicas aceptadas. Este enfoque WES es la misma que se realiza en el Baby Test, la prueba genética de cribado postnatal más completo de Sevibe Cells, el banco español de conservación de células madre del cordón umbilical que pertenece al Grupo Famicord, el grupo Nº 1 en Europa y 5º en el mundo.

Puntos en común entre el Baby Test & el Programa de Genomas de Recién Nacidos (The Newborn Genomes Research):

• El objetivo de ambas pruebas es detectar enfermedades genéticas para lograr un diagnóstico o tratamiento en etapa temprana

• Ambos se fundamentan en la tecnología de secuenciación e interpretación del Genoma y el Exoma

• En el caso del Baby Test, se realiza un estudio de 406 genes relacionados con más de 390 enfermedades de tipo metabólicas, pulmonares, musculoesqueléticas, hematológicas, endocrinas, neurológicas, cardiovasculares, cancerígenas, entre otros. En el Programa de Genomas de Recién Nacidos (The Newborn Genomes Research) se monitorizará cerca de 200 enfermedades en un total de 3.000 recién nacidos por año

• El Baby Test, la prueba de cribado postnatal más exhaustiva, se puede realizar en cualquier recién nacido a través de la sangre del cordón umbilical recogida para su conservación familiar.*

*También se puede realizar con una muestra de saliva

Fuente: https://www.abc.es/sociedad/reino-unido-secuenciara-100000-bebes-busca-enfermedades-20221214012410-nt.htmlFuente: https://www.abc.es/sociedad/reino-unido-secuenciara-100000-bebes-busca-enfermedades-20221214012410-nt.htmlGenomics England: https://www.genomicsengland.co.uk/news/funding-genomics-researchNational Library of Medicine: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6038274/The American Journal of Human Genetics 104, 76-93, January 3, 2019.

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